Malattie rare: unire le forze per non lasciare indietro nessuno

Quest’anno la Giornata delle Malattie Rare è fortemente condizionata dalle misure di sicurezza dovute alla pandemia da Covid 19. Nata nel 2008, ancora oggi dopo 13 anni si celebra la domenica 28 febbraio 2021. Sono molti gli eventi che ogni anno vengono realizzati in tutte le regioni d’Italia. Quest’anno, purtroppo, a causa delle misure imposte dall’emergenza sanitaria, non permetteranno lo svolgersi degli eventi in presenza ma insieme si potrà ugualmente essere partecipi grazie alle varie piattaforme internet organizzate per l’occasione. Le persone con una malattia rara sono nel complesso oltre 300 milioni in tutto il mondo. Secondo i registri regionali ed il Rapporto Monitorare 2020 in Italia, i malati rari sono circa 2 milioni e di questi 1 su 5 è un bambino. Ecco, questa tremenda statistica che racchiude la sofferenza dell’ammalato e delle tante famiglie che si trovano a dover affrontare giornalmente la difficile gestione di una malattia spesso sconosciuta in termini di terapie che sempre sono costosissime, mi ha fatto pensare alla storia ancora in corso di Luca Sansone, il bimbo di 6 anni affetto da SMA1, la forma più grave di atrofia muscolare spinale. Si tratta di una terribile malattia che paralizza i muscoli di tutto il corpo, per cui il bimbo non è in grado di reggersi in piedi, di tenere la testa dritta, di parlare e perfino deglutire a tal punto che viene alimentato da un sondino. Personalmente ho riflettuto molto su questa e altre malattie rare che ci sono al mondo e che in larga parte colpiscono fin dalla nascita i bambini. Malattie genetiche che richiedono studi di laboratorio e quell’incremento sulla ricerca che troppe volte davvero abbiamo sbandierato come grido d’allarme, ma che a conti fatti, (se non per una raccolta fondi mirata) non ci sono stati investimenti tali da incrementare tutti gli sforzi necessari a debellare, o quantomeno, a trovare le terapie adatte alle cure. E quando si trovano, ecco che l’alto costo dovrebbe essere sostenuto dallo Stato in base a una regolamentazione studiata per venire incontro alle famiglie. Nel caso dell’Atrofia Muscolare Spinale, si è scoperto che con il farmaco di nome Zolgesma, prima ed unica terapia al mondo che può intervenire direttamente sul DNA, con un’unica somministrazione si può accedere sul gene malato che provoca la terribile malattia. Il punto è che il costo di questo farmaco è di 2 milioni di euro, senza contare che questo farmaco che in alcuni Paesi tra cui la Germania, può essere somministrato a bambini che non abbiano superato 21 Kg di peso, mentre in Italia la somministrazione avviene solo per i bimbi che non hanno superato 6 mesi di età. E allora mi chiedo come si faccia in un mondo in cui le malattie rare che rappresentano una parte importante della salute dell’umanità, ci siano queste difficoltà nell’unirsi con senso di dovere. Il discorso, purtroppo, si allargherebbe e sarebbe da approfondire soprattutto nelle relazioni europee e mondiali dei Paesi che avrebbero l’obbligo morale di rafforzare la ricerca e, soprattutto, di regolamentare i criteri di somministrazioni di terapie riconosciute scientificamente come valide allo scopo della guarigione o, quantomeno, di un miglioramento atto alla buona qualità di vita dell’ammalato e delle loro famiglie. E allora che si fa? Ci si rifugia sempre nella raccolta fondi, nella sensibilizzazione dell’umano che risponde alle varie sollecitazioni con grande senso di partecipazione per una giusta causa. Ma non basta, non può bastare! Sì, perché il campo delle malattie rare nel mondo richiama l’intervento globale dei Paesi di sviluppo che devono essere pronte ad affrontare questo serio problema dell’umanità. Ecco, credo proprio che questa mia riflessione non abbia lo scopo di scoprire l’acqua calda ma, almeno, quello di sensibilizzare i vertici istituzionali dello Stato e delle Regioni Italiane a confrontarsi con gli altri Paesi Europei e mantenere una linea guida unica di riferimento nella somministrazione dei vari farmaci salvavita. Così come nel caso del farmaco Zolgesma e in altre terapie spesso contraddistinte da diversità e svariati modi di curare, ci si deve incontrare a livello politico e sanitario per accomunare un unico sistema di cura e somministrazione. Questo è quello che penso. Questo è ciò che dovrebbe essere discusso proprio nella giornata in cui si celebrano le malattie rare nel mondo.

Salvino Cavallaro               

 

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